河南县域经济网讯 26岁患者陈先生(化名)脾脏莫名肿大、胆红素持续升高，辗转多地求医却被告知“病因不明”。这场艰难的求医之旅，犹如噩梦般的经历，在信阳市人民医院伍学强博士血液病工作室迎来转机。
一个隐匿的基因突变，一类罕见的红细胞形态，如何成为破解谜题的关键?
求真探源——从“迷雾重重”到“拨云见日”
面对患者求助，伍学强博士团队对患者进行了血常规检查，结果显示其网织红细胞稍高外，未发现明显异常。为进一步明确病因，团队仔细梳理患者发病以来在各大医院所做的检查报告，意外发现一份检验单上结合珠蛋白指数稍低，而其他医院的报告均显示正常。不同的医院、不同的时间、不同项目的检查，两个稍有异常的指标，就如同迷雾中的微弱信号，指向患者极有可能是红细胞异常而导致的溶血!
为了验证判断，避开自动化分析无法发现红细胞异常的局限，伍学强博士决定采用传统人工血细胞检查方法，来寻找蛛丝马迹。
团队在显微镜下，对数百个红细胞进行微观观察，发现红细胞存在形态异常现象。经过反复多次人工阅片，进一步细致甄别，终于捕捉到“关键细节”：在众多大小不一的红细胞中，藏匿着不足1%的“口形红细胞”!
基于这一重要发现，团队推断患者可能患有罕见的“遗传性红细胞膜病”。随即联系医疗检测机构开展基因检测，确认患者 PIEZO1基因突变，最终确诊为全球罕见的“口形红细胞增多症”!
确诊后的陈先生如今通过针对性治疗和定期随访，已重新回归正常生活。此病例的成功诊治标志着信阳市人民医院伍学强博士血液病工作室实现了罕见病精准诊断与疑难病症攻坚治疗的双重突破。依托河南省血液肿瘤数智诊疗工程技术研究中心和市级区域医疗中心平台，充分发挥多学科协作优势和人工联合智能化诊疗技术体系，切实提升区域内血液疾病诊疗能力，为广大患者提供全病程精准化管理和
责任编辑：刘晓宏
